着色性干皮病的原因目前认为主要与DNA修复基因缺陷有关。
1.近十余年来认识到本病是DNA修复缺陷性遗传病。患者成纤维细胞DNA尚不具有对紫外线损伤的修复能力，细胞受损伤后或畸变，或死亡。
2.着色性干皮病是首个和DNA损伤修复缺陷相关的各种族人群疾病。它是一种常染色体隐性遗传的疾病，患者的皮肤部位缺乏核酸内切酶，不能修复被紫外线损伤的皮肤的DNA，因此患者对日光高度敏感，同时可有畏光的现象。先是出现皮肤炎症，继而可发生皮肤癌。
3.着色性干皮病多是人体常染色体隐性遗传，仅有少数可能是X连锁遗传。
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文章来源：健康之家
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